视频回放丨《超分辨技术攻坚纤毛病变难题，从罕见突变到靶向治疗新思路》

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2026年6月25日14:30-15:30

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技术线上论坛

【报告主题】

纤毛是从大多数细胞表面伸出的微小毛发状细胞器，具有感觉或运动功能。运动纤毛沿呼吸道表面排列，负责清除气道中的黏液和吸入的病原体。视网膜色素变性GTP酶调节因子（RPGR）的突变会影响气道的运动纤毛，导致一种罕见的运动性纤毛病——原发性纤毛运动障碍（PCD）。但并非所有携带RPGR突变的患者都会发展为PCD，目前尚不清楚哪些RPGR变异会使患者易患PCD。

为了阐明RPGR缺失如何影响运动纤毛并导致呼吸道疾病，作者利用类器官、Abbelight 3D 单分子超分辨系统和活细胞成像技术，研究了携带RPGR变异的患者来源的鼻腔多纤毛细胞，以及通过CRISPR技术构建的RPGR敲除多纤毛细胞。通过3D 单分子超分辨系统，该团队分析了一个包含32名患者的队列，发现纤毛结构缺陷和排列紊乱导致了纤毛摆动功能受损或摆动协调性丧失。此外，作者还发现，在患者来源和RPGR敲除的多纤毛细胞中，顶端的F-肌动蛋白网络出现了异常的致密聚集。关键的是，通过破坏这些积累的F-肌动蛋白的治疗，能够改善这些纤毛异常。这些研究是首批将超分辨显微镜直接应用于转化医学的研究之一，该发现为疾病诊断和治疗提供了新的见解。

本次报告特邀该重磅研究成果的负责人——香港科技大学刘振教授亲临分享，全方位拆解研究思路、技术应用与核心发现。该研究成果已以 “Loss of RPGR disrupts motile cilia and causes primary ciliary dyskinesia by affecting F-actin dynamics”为题，正式发表于知名期刊《Journal of Clinical Investigation》。诚挚期待各位学界同仁相聚线上，共探前沿技术与医学研究的融合方向，开展深度学术交流。

【视频回放】